Avanço terapêutico devolve qualidade de vida para pacientes com hemofilia

A hemofilia é um distúrbio genético, raro e hereditário, caracterizado pela deficiência da atividade coagulante do Fator VIII (Hemofilia A) ou do Fator IX (Hemofilia B), que são proteínas do sangue. Atualmente, as hemofilias A e B atingem mais de 12 mil pessoas no Brasil e o diagnóstico precoce é fator essencial para garantir um tratamento rápido e adequado ao paciente que, por consequência, consegue ter mais qualidade de vida.

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Buscando aumentar a conscientização sobre a doença e incentivar o diagnóstico ainda na infância, em 1989 a Federação Mundial de Hemofilia criou o Dia Mundial da Hemofilia. O dia escolhido foi 17 de abril, em homenagem ao aniversário de Frank Schnabel, fundador desta reconhecida organização internacional. Desde então, diversas ações são realizadas em todo o mundo com a finalidade de difundir informações sobre a Hemofilia, doença de von Willebrand e as demais desordens hemorrágicas hereditárias.

“A criação de um dia totalmente dedicado à conscientização da hemofilia é uma forma de divulgar para a sociedade quais são os sintomas e formas de tratamento, incentivando o diagnóstico precoce. Além disso, fomenta o debate na classe médica, sendo este um aspecto essencial para avançarmos na adoção de novas terapias e eliminar ou minimizar as limitações que a doença pode trazer para o paciente”, explica Mariana Freire, da Associação Brasileira de Pessoas com Hemofilia (ABRAPHEM).

Os sintomas mais comuns da hemofilia são hemorragias que demoram para serem controladas e sangramentos que ocorrem dentro das articulações, dos músculos ou de outras partes internas do corpo. Nas pessoas com a forma grave da desordem, as hemorragias internas acontecem espontaneamente ou em resultado de um mínimo trauma, como andar ou mesmo apoiar-se sobre um membro. Em decorrência do derramamento de sangue dentro das articulações, criam-se degenerações articulares progressivas e irreversíveis, que podem chegar à invalidez.

O diagnóstico da hemofilia é realizado por um hematologista, especialista em hemostasia, através de exames de sangue específicos e das informações sobre o histórico do paciente. Para o tratamento, fornecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), a pessoa com sintomas ou suspeita de desordens hemorrágicas deve procurar um dos Hemocentros e Centros de Tratamento de Hemofilia, no qual poderá realizar exames diagnósticos, acompanhamento multidisciplinar e medicação.

Dentre as importantes evoluções que tivemos nos tratamentos da hemofilia desde 1930, como as infusões de sangue e de plasma, da fabricação dos primeiros concentrados de fatores liofilizados de coagulação e da criação em laboratório dos primeiros fatores de coagulação recombinante, as pesquisas em terapia gênica são as que mais significam um potencial de cura para os pacientes, além de permitir uma boa qualidade de vida para o indivíduo.

No final da década de 90, foram realizadas 5 pesquisas clínicas de terapia gênica no mundo todo, mas todas falharam. Entretanto, graças a todo o conhecimento adquirido com esses erros, recentemente foi possível arquitetar a injeção de um gene do fator VIII ou do fator IX em um adenovírus-associado, que é um tipo de vírus de gripe, que é infundido no paciente e vai levar este gene até o núcleo de uma célula hepática (do fígado) que passará a produzir níveis contínuos do fator de coagulação. Com isso, a ideia é que o paciente consiga produzir o fator suficiente para prevenir sangramentos, evitando a necessidade de infusões recorrentes. Atualmente estão em andamento 2 pesquisas clínicas de terapia gênica para hemofilia A e 4 pesquisas clínicas de terapia gênica para hemofilia B.